Síndrome de turner

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

    * Manos y pies hinchados

    * Cuello ancho y unido por membranas

    * En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

   * Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

    * Tórax plano y ancho en forma de escudo

    * Párpados caídos

    * Ojos resecos

    * Infertilidad

    * Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

    * Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas