El Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave es conocido también como "la enfermedad del niño burbuja" a raíz del caso protagonizado por el niño David Vetter, quien vivió 12 años libre de gérmenes, aunque enclaustrado dentro de una burbuja de plástico.
Este síndrome conocido con las siglas SCID, por Severe Combined Inmuno Deficiency, incluye un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una respuesta inmunológica defectuosa o ausente por completo, por lo que los niños que la padecen son muy susceptibles a todo tipo de infecciones durante los primeros meses de vida.
En algunos casos los pacientes carecen de respuesta inmunológica celular, que es la mediada por los linfocitos T, mientras que en otros casos no son capaces de formar anticuerpos.
La forma más común del SCID es la causada por una mutación de un gen denominado gamma-c y que se transmite en elcromosoma X, por lo que es más frecuente en varones.
La incidencia del Síndrome se sitúa alrededor de un caso por cada 100.000 recién nacidos, aunque probablemente sea mayor, si se tiene en cuenta que muchos niños mueren sin ser diagnosticados.
Los síntomas de la enfermedad aparecen a partir del sexto mes de vida, cuando se agotan los anticuerpos transmitidos por la madre. A partir de ese momento, estos niños presentan infecciones víricas, bacterianas o fúngicas recurrentes tanto respiratorias como gastrointestinales o cutáneas, que no responden a ninguna medicación.
Si el tratamiento no se instaura precozmente, la enfermedad puede abocar a la muerte durante el primer año de vida.
El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre, en el que se demuestra un déficit de linfocitos y de inmunoglobulinas.
Hasta ahora, el único tratamiento consistía en un trasplante de médula ósea de un donante compatible, generalmente un hermano o los padres.
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